Xét nghiệm NIPT: Hướng đi mới trong dự đoán và phòng ngừa biến chứng thai kỳ

Tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – châu Á – Thái Bình Dương 2025, TTND-GS-TS-BS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương – đã công bố đề tài nghiên cứu cấp cơ sở: “Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc NIPT”. Đây là kết quả hợp tác với Gene Solutions – đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ gen tại Việt Nam.

Theo GS Ánh, những biến chứng như tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ thường khởi phát âm thầm từ tam cá nguyệt đầu, nhưng lại gây hậu quả nặng nề cho mẹ và bé. Tại Việt Nam, trên 15% các thai kỳ có biến chứng này, gây ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài, thậm chí dẫn đến tử vong. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính cứ 2 phút lại có 1 thai phụ tử vong vì biến chứng thai kỳ, 95% trong số đó xảy ra ở các quốc gia thu nhập thấp và trung bình.

Hiện nay, việc phát hiện những biến chứng này thường diễn ra muộn, khi đã xuất hiện triệu chứng lâm sàng rõ ràng, dẫn đến hiệu quả can thiệp không cao. GS Ánh nhấn mạnh: “Nếu có thể phát hiện sớm từ tuần thai thứ 9 đến 13 qua xét nghiệm máu mẹ, chúng ta sẽ có cơ hội phòng ngừa và điều trị sớm, giảm đáng kể nguy cơ tử vong cho cả mẹ và con”.

Công nghệ di truyền mở rộng ứng dụng

Nghiên cứu tập trung vào việc khai thác các chỉ dấu sinh học phân tử (cfDNA và cfRNA) – vốn là thành phần chính trong xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai – để ứng dụng vào dự đoán nguy cơ tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ.

Dữ liệu nghiên cứu bao gồm mẫu của 300 thai phụ tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương (thuộc dự án nghiên cứu đa trung tâm với hơn 10.000 mẫu), thu thập trong tam cá nguyệt đầu. Sau đó, các nhà khoa học phân tích diễn tiến lâm sàng kết hợp với học máy để xây dựng mô hình dự đoán. Mô hình sử dụng các yếu tố như tỷ lệ DNA thai, các dấu ấn methyl hóa trên cfDNA, biểu hiện RNA liên quan nhau thai, cùng với chỉ số lâm sàng như BMI, tiền sử sản khoa.

Mục tiêu chính là xác định sự khác biệt sinh học giữa nhóm thai phụ có biến chứng với nhóm thai kỳ khỏe mạnh – từ đó, xây dựng công cụ hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ từ quý I thai kỳ. Nếu thành công, mô hình này sẽ là nền tảng cho xét nghiệm NIPT thế hệ mới, không chỉ tầm soát dị tật mà còn dự đoán sớm các biến chứng sản khoa nghiêm trọng.

Hướng đi mới của y học thai sản chính xác

ThS–BS Tăng Hùng Sang – Giám đốc Y khoa Viện Di truyền Y học – Gene Solutions – cho biết: “Chúng tôi kỳ vọng đây sẽ là bước tiến quan trọng giúp y học thai sản chuyển từ ‘phát hiện khi có triệu chứng’ sang ‘dự phòng từ sớm’. Xét nghiệm NIPT trong tương lai không chỉ dừng lại ở sàng lọc di truyền mà sẽ tích hợp luôn chức năng dự đoán các biến chứng nguy hiểm“.

Dù hiện tại các tổ chức y khoa quốc tế chưa đưa ra khuyến cáo chính thức về việc dùng NIPT để dự đoán biến chứng thai kỳ như một công cụ thường quy, nhưng các kết quả nghiên cứu mới nhất cho thấy tiềm năng lớn của dữ liệu cfDNA và cfRNA trong việc nhận diện sớm nguy cơ ngay từ đầu thai kỳ.

Nghiên cứu này là một phần trong dự án đa trung tâm do Gene Solutions khởi xướng tại Việt Nam và khu vực Đông Nam Á, sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phát triển xét nghiệm NIPT nâng cao.