Người hiến tinh trùng mang gene ung thư khiến 10 trẻ mắc bệnh

Một người đàn ông mang đột biến gene hiếm liên quan ung thư đã hiến tinh trùng, sinh ít nhất 67 trẻ tại châu Âu, trong đó 10 em được chẩn đoán mắc bệnh.

Vụ việc được Edwige Kasper, nhà sinh học từ Bệnh viện Đại học Rouen, Pháp, báo cáo tại Hội nghị Di truyền học Con người châu Âu ở Milan hôm 24/5.

Kết quả điều tra cho thấy 67 trẻ đến từ 46 gia đình ở 8 quốc gia châu Âu đã được thụ thai từ người hiến tặng nói trên. Các em sinh ra trong khoảng thời gian từ năm 2008 đến năm 2015. Trong đó, 10 trẻ đã phát bệnh ung thư, bao gồm ung thư máu và u lympho không Hodgkin.

Sự cố đặt ra cảnh báo về nguy cơ bệnh di truyền cũng như tình trạng thiếu thống nhất trong quy định quốc tế về giới hạn số con từ người hiến tinh trùng.

Theo báo cáo, hai gia đình ở các quốc gia khác nhau đã liên hệ với phòng khám sinh sản sau khi con họ được chẩn đoán mắc ung thư. Cả hai trường hợp đều có dấu hiệu di truyền giống nhau. Ngân hàng tinh trùng châu Âu sau đó xác nhận, tinh trùng của cả hai gia đình đến từ một người hiến tặng có chứa đột biến gene TP53, biến thể hiếm không được phát hiện trong quá trình sàng lọc. TP53 được tìm thấy ở 23 trẻ, trong đó 10 em đã phát bệnh.

Biến thể TP53 có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni, một rối loạn di truyền nghiêm trọng làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. Khi phân tích lại, nhóm của Kasper kết luận rằng biến thể này đủ khả năng gây bệnh, đồng thời khuyến nghị tư vấn di truyền cho tất cả các trẻ được sinh ra từ nguồn tinh trùng này. Ông cho rằng châu Âu cần có giới hạn thống nhất về số lượng trẻ em hoặc số gia đình mà một người hiến tặng có thể tạo ra.

Các bác sĩ cho rằng trẻ mang đột biến gene nên được kiểm tra sức khỏe định kỳ, bao gồm chụp MRI toàn thân và MRI não. Khi trưởng thành, họ cần thực hiện thêm MRI vú cùng siêu âm bụng.

Quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Ảnh: Zephyr

Ngân hàng tinh trùng châu Âu cho biết đã áp dụng giới hạn toàn cầu là 75 gia đình cho mỗi người hiến tặng. Tuy nhiên, họ không tiết lộ số trẻ em cụ thể được sinh ra từ người hiến tặng này, chỉ cho biết các phòng khám liên quan đã được thông báo.

Tuy nhiên, tiến sĩ Kasper cho rằng mức độ minh bạch vẫn chưa đủ. Bà cho biết đã hỏi ngân hàng tinh trùng liệu con số 67 có phải là toàn bộ hay không, nhưng không nhận được thêm thông tin.

“Sự việc này cho thấy những rủi ro có thể xảy ra khi tinh trùng hiến tặng được sử dụng xuyên quốc gia và không có sự kiểm soát chặt chẽ”, giáo sư Nicky Hudson, Đại học De Montfort, Anh, nhận định. Bà cũng cho rằng nếu mỗi quốc gia chỉ áp dụng giới hạn riêng lẻ thì việc truy vết và thông báo cho các gia đình có con chung cha sinh học sẽ trở nên vô cùng khó khăn.

Bà cho rằng dù những trường hợp như vậy hiếm khi xảy ra, thế giới vẫn cần xây dựng cơ chế theo dõi người hiến tặng chặt chẽ hơn và thiết lập các giới hạn mang tính quốc tế để ngăn ngừa tình huống tương tự trong tương lai.

Julie Paulli Budtz, người phát ngôn của Ngân hàng tinh trùng châu Âu cho biết họ rất nghiêm túc với sự việc này. Bà giải thích rằng người hiến tặng đã trải qua các xét nghiệm thông thường, nhưng vào thời điểm đó, chưa thể phát hiện đột biến TP53 bằng kỹ thuật sàng lọc hiện có.

“Chúng tôi ủng hộ việc thiết lập giới hạn quốc tế về số lượng gia đình từ một người hiến tặng và đã chủ động áp dụng mức trần 75 gia đình từ trước đến nay”, bà Budtz nói.