5 người trong gia đình cùng mắc ung thư đại trực tràng: Bác sĩ ung bướu chỉ ra “thủ phạm”

Mới đây, Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân (Bệnh viện Bạch Mai) đã tiếp nhận một trường hợp gia đình có phả hệ nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng.

Bệnh nhân nam giới, 26 tuổi (Hải Phòng) đi khám vì đau bụng và mệt mỏi kéo dài. Kết quả nội soi cho thấy một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Giải phẫu bệnh xác định đây là ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Sau khi điều tra bệnh sử, bác sĩ phát hiện gia đình bệnh nhân có nhiều người mắc căn bệnh ung thư này, đó là bố, cô ruột, bác họ và anh họ. Từ dữ kiện này, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen. Kết quả phát hiện đột biến trên gen MLH1, một trong những gen quan trọng có nhiệm vụ sửa chữa lỗi sao chép ADN. Đây là bằng chứng xác thực chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Lynch.

Khi một thành viên được xác định mang hội chứng Lynch, trách nhiệm của bác sĩ không chỉ dừng ở điều trị mà còn mở rộng sang tư vấn di truyền cho cả gia đình. Với ca bệnh trên, bác sĩ đã giải thích rõ cho gia đình về nguy cơ di truyền, đồng thời khuyến nghị người thân, đặc biệt là anh trai bệnh nhân, tiến hành xét nghiệm gen.

Xét nghiệm này giúp:

– Xác định người mang nguy cơ cao: Phát hiện sớm những người có mang gen đột biến.

– Chủ động tầm soát: Với người mang gen, cần nội soi đại tràng mỗi 1–2 năm từ 20–25 tuổi, kèm theo các chương trình tầm soát khác sớm hơn so với dân số chung.

– Thay đổi tiên lượng: Phát hiện sớm polyp hay ung thư giai đoạn đầu giúp tăng tỷ lệ chữa khỏi và cải thiện chất lượng sống.

Hội chứng Lynch thúc đẩy sự hình thành khối u

PGS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân (Bệnh viện Bạch Mai), cho hay hội chứng Lynch xảy ra khi có đột biến ở những gen “gác cổng” như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 vốn có vai trò sửa chữa các sai sót trong quá trình nhân đôi ADN . Khi cơ chế này bị phá vỡ, các đột biến sẽ tích tụ nhanh chóng, thúc đẩy sự hình thành khối u ác tính.

Người mang hội chứng Lynch thường đối mặt với nguy cơ mắc nhiều loại ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với thông thường. Các thống kê cho thấy:

– Ung thư đại trực tràng: Nguy cơ tăng từ 1,9% lên tới 52% – 82% (cao gấp 27 – 43 lần).

– Ung thư nội mạc tử cung (nữ giới): Nguy cơ từ 1,6% lên 25% – 60% (cao gấp 15 – 37 lần).

– Ung thư dạ dày: Nguy cơ từ 0,3% lên 6% – 13% (cao gấp 20 – 43 lần).

– Ung thư buồng trứng (nữ giới): Nguy cơ từ 0,7% lên 4% – 12% (cao gấp 5 – 17 lần).

Mua Hàng với Shopee

Những con số này cho thấy hội chứng Lynch không chỉ dừng ở một loại ung thư mà là chuỗi nguy cơ ung thư di truyền đa cơ quan, ảnh hưởng trực tiếp đến cả nam và nữ trong cùng một gia đình.

Theo các chuyên gia Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, việc áp dụng giải trình tự gen trong chẩn đoán đã mở ra hướng đi mới trong điều trị và dự phòng. Không chỉ giúp xác định chính xác bệnh nhân mắc hội chứng Lynch, công nghệ gen còn là cơ sở để xây dựng kế hoạch tầm soát và phòng ngừa chủ động cho những người thân có nguy cơ.

Hội chứng Lynch có thể âm thầm tồn tại trong nhiều gia đình mà không được phát hiện. Do đó, khi trong gia đình có từ hai người trở lên mắc ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung hay dạ dày ở độ tuổi trẻ, cần nghĩ đến nguy cơ hội chứng Lynch và chủ động làm xét nghiệm di truyền.