Mề đay sắc tố là gì? Dấu hiệu nhận biết và cách phân biệt

Mề đay sắc tố là một dạng rối loạn da hiếm gặp, thường khởi phát từ thời thơ ấu và liên quan đến sự tích tụ bất thường của tế bào mast (dưỡng bào) dưới da. Nhận diện sớm triệu chứng và phân biệt đúng với các bệnh da liễu khác là yếu tố quan trọng trong chẩn đoán và điều trị. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin y khoa chính xác giúp nhận biết mề đay (mày đay) sắc tố và định hướng xử trí phù hợp.

Mề đay sắc tố là gì?

Mề đay sắc tố (Urticaria Pigmentosa) là một dạng rối loạn da hiếm gặp thuộc nhóm bệnh mastocytosis da, tình trạng tăng sinh quá mức tế bào mast (dưỡng bào) tại da. Bệnh đặc trưng bởi các dát hoặc sẩn nâu nhạt đến nâu sẫm, thường xuất hiện ở thân mình, có thể ngứa và sẫm màu hơn khi chà xát (dấu hiệu Darier dương tính) (1)

Tình trạng này thường khởi phát ở trẻ nhỏ, nhưng cũng có thể gặp ở người lớn, khi đó có nguy cơ tiến triển thành mastocytosis toàn thân, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nội tạng. Mặc dù, bệnh này không phải là ung thư, nhưng người bệnh cần theo dõi lâu dài để kiểm soát các biến chứng liên quan đến phản ứng dị ứng toàn thân, đặc biệt là sốc phản vệ.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh này là biểu hiện của rối loạn trưởng thành và hoạt hóa tế bào mast ở da, với cơ chế và yếu tố thúc đẩy sau:

• Rối loạn tế bào mast: bệnh khởi phát do sự tăng sinh và tích tụ bất thường của tế bào mast chủ yếu dưới da, kích hoạt phóng thích histamine và các chất trung gian viêm khi gặp kích thích cơ học hoặc hóa học.
• Đột biến gen KIT: Khoảng 85-90% trường hợp liên quan đến đột biến somatic ở gene KIT, đặc biệt là D816V giúp tế bào mast phát triển không kiểm soát, là yếu tố chủ yếu trong bệnh lý mastocytosis da và hệ thống.
• Yếu tố kích thích làm bùng phát: Các yếu tố như nhiệt độ cao, cọ xát mạnh da, gãi nhiều, stress tâm lý, biến động nội tiết (như sau sinh), một số thuốc (NSAIDs, morphine, rượu) có thể kích hoạt tế bào mast phóng thích histamine, gây nổi sần và ngứa dữ dội.

Triệu chứng của bệnh

Bệnh này là dạng phổ biến của mastocytosis da, biểu hiện lâm sàng đa dạng nhưng có những đặc điểm dễ nhận diện:

Ban đầu xuất hiện những vùng da bị thay đổi về màu sắc hoặc sẩn nâu đỏ (macule hoặc papule) nhỏ, chủ yếu ở thân mình và chi, có thể lan ra đầu hoặc chân mặc dù ít hơn.

Bàn tay chà nhẹ lên tổn thương thường gây đỏ, sưng, ngứa hoặc phồng rộp (dấu hiệu Darier dương tính), đây là một dấu hiệu đặc trưng giúp chẩn đoán.

Ở một số bệnh nhân, đặc biệt là đối tượng trẻ nhỏ, có thể xuất hiện mụn nước hoặc bọng nước khi da bị kích thích cơ học hoặc bị kích thích bởi nhiệt.

Tùy mức độ và số lượng tổn thương, bệnh nhân có thể gặp triệu chứng toàn thân như đỏ bừng mặt (flushing), ngứa toàn thân, đau bụng, tiêu chảy, nhịp tim nhanh hoặc chóng mặt, những biểu hiện này phản ánh phóng thích histamine từ tế bào mast.

Trong trường hợp hiếm gặp hoặc thể nặng hơn, người bệnh có thể xuất hiện các phản ứng nghiêm trọng như khó thở, phù nề hoặc sốc phản vệ,… cần cấp cứu y khoa trong thời gian ngắn.

Phân loại mề đay sắc tố

Theo phân loại chính thức của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh được chia thành ba thể chính trong nhóm mastocytosis da. Tùy vào độ tuổi khởi phát, biểu hiện lâm sàng và mức độ tổn thương mô, bệnh được phân loại như sau: (2)

• Xảy ra nổi ở trẻ em: Xuất hiện sớm (trước 2 tuổi), tổn thương thường khu trú, tự thoái lui trước tuổi dậy thì. Tổn thương là dát, mảng màu nâu, đôi khi sẩn, ngứa khi cọ xát.
• Xảy ra ở người lớn: Khởi phát muộn, tổn thương lan rộng hơn, nguy cơ tiến triển sang mastocytosis hệ thống cao hơn trẻ em. Diễn tiến mạn tính, cần theo dõi toàn thân.
• Mề đay sắc tố dạng lan tỏa: Tổn thương phủ khắp cơ thể, kèm triệu chứng toàn thân như đau bụng, tiêu chảy, chóng mặt do histamine tăng cao. Gợi ý thể nặng, cần làm thêm sinh thiết da, xét nghiệm tryptase máu.
• Mày đay sắc tố giới hạn: Tổn thương tập trung tại một vùng, thường không gây triệu chứng toàn thân, tiên lượng tốt.

Mề đay sắc tố có nguy hiểm không?

Tình trang này là một thể nhẹ của mastocytosis da, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của tế bào mast (dưỡng bào) tại da. Bệnh thường lành tính, chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ và có thể tự thoái lui sau vài năm mà không để lại di chứng.

Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, mày đay sắc tố có thể là dấu hiệu sớm của mastocytosis hệ thống, đây là một thể bệnh nghiêm trọng hơn khi tế bào mast lan đến các cơ quan nội tạng như gan, lách, tủy xương. Vì vậy, người bệnh cần được theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa Da liễu, đặc biệt khi xuất hiện các triệu chứng toàn thân như sốt, tụt huyết áp, tiêu chảy, đau bụng hoặc nổi ban lan rộng.

Chẩn đoán bệnh mề đay sắc tố

Chẩn đoán dựa trên đặc điểm lâm sàng điển hình, xét nghiệm mô học và xét nghiệm định hướng đánh giá khả năng tiến triển sang thể hệ thống. Cụ thể:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ kiểm tra phân bố, màu sắc, số lượng và phản ứng của tổn thương da. Dấu hiệu Darier có thể được kiểm tra bằng cách miết nhẹ lên tổn thương, giúp phân biệt với các bệnh lý tăng sắc tố khác.
• Sinh thiết da (khi cần): Hình ảnh mô học cho thấy sự thâm nhiễm các tế bào mast trong trung bì, đây là đặc điểm giúp phân biệt mày đay sắc tố với các rối loạn sắc tố khác.
• Xét nghiệm bổ sung: Nếu nghi ngờ thể hệ thống hoặc có triệu chứng toàn thân (sốt, tiêu chảy, đau bụng…), bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm tryptase huyết thanh, siêu âm bụng, chọc hút tủy xương để loại trừ mastocytosis toàn thân.

Phương pháp điều trị bệnh

Điều trị mày đay sắc tố hiện chưa có phương pháp triệt để hoàn toàn, do bệnh liên quan đến rối loạn tăng sinh tế bào mast. Mục tiêu điều trị là kiểm soát triệu chứng, ổn định mast cell và phòng tránh các yếu tố kích hoạt cơn cấp. Một số hướng tiếp cần điều trị có thể được áp dụng bao gồm:

• Sử dụng kháng histamin H₁ và H₂ để kiểm soát triệu chứng: Các thuốc như cetirizine, loratadine giúp giảm ngứa, mẩn đỏ; có thể phối hợp thêm ranitidine hoặc famotidine nếu bệnh nhân có kèm triệu chứng tiêu hóa do mast cell kích hoạt.
• Dùng thuốc ổn định tế bào mast: Cromolyn sodium hoặc ketotifen đặc biệt hữu ích trong các trường hợp có biểu hiện tiêu hóa hoặc phản ứng miễn dịch quá mức, giúp làm giảm hoạt tính của mast cell.
• Điều trị tại chỗ và liệu pháp ánh sáng: Bôi corticosteroid tại vùng tổn thương giúp giảm viêm và ngứa, tuy nhiên chỉ nên dùng giới hạn để tránh nguy cơ teo da; các thuốc không steroid như pimecrolimus phù hợp cho vùng da mỏng hoặc trẻ em; liệu pháp ánh sáng PUVA hoặc UVB phổ hẹp có thể cải thiện tổn thương da trong các trường hợp nặng hơn ở người lớn.
• Can thiệp toàn thân cho trường hợp nặng hoặc kháng trị: Corticoid đường toàn thân, omalizumab (kháng IgE), thuốc ức chế leukotriene (montelukast), hoặc các thuốc đích như midostaurin và avapritinib có thể được chỉ định trong thể hệ thống hoặc bệnh tiến triển nhanh, đặc biệt khi các phương pháp điều trị thông thường thất bại.
• Phòng ngừa và kiểm soát yếu tố kích hoạt: Bệnh nhân cần tránh tiếp xúc với yếu tố khởi phát như ma sát, nhiệt độ cao, thấp đột ngột, thức ăn giàu histamine (cay, lên men), rượu bia, NSAID và stress để hạn chế nguy cơ tái phát hoặc bùng phát phản ứng toàn thân.

Cách phòng ngừa và sống chung với bệnh

Mề đay sắc tố là bệnh da mạn tính liên quan đến rối loạn tế bào mast, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Do đó, để phòng ngừa và sống chung với bệnh cần lưu ý một số điều sau:

• Tránh yếu tố kích thích tế bào mast: Nhiệt độ cao, ma sát, cồn, thức ăn cay, stress có thể làm giải phóng histamine, đây là yếu tố chính gây bùng phát.
• Chăm sóc da đúng cách: Sử dụng sản phẩm không chứa cồn, hương liệu hoặc chất tẩy mạnh. Duy trì độ ẩm cho da giúp bảo vệ hàng rào da và hạn chế ngứa.
• Tuân thủ điều trị theo chỉ định: Kháng histamine H1 là thuốc ưu tiên. Trường hợp nặng có thể phối hợp H2, corticosteroid hoặc thuốc ổn định tế bào mast. Không tự ý dùng thuốc khi không có chỉ định từ bác sĩ.
• Tái khám định kỳ để theo dõi biến chứng: Mày đay sắc tố có thể tiến triển thành thể hệ thống, gây phản vệ hoặc tổn thương nội tạng nếu không theo dõi sát.
• Ổn định tâm lý và duy trì lối sống lành mạnh: Thiền, yoga, ngủ đủ, ăn uống cân bằng giúp giảm stress – yếu tố làm nặng triệu chứng của bệnh.

Câu hỏi thường gặp

1. Mề đay sắc tố có lây không?

Không. bệnh này (ví dụ urticaria pigmentosa hoặc cutaneous mastocytosis) là do tế bào mast tăng sinh nội sinh, không phải do tác nhân truyền nhiễm và không lây lan qua tiếp xúc giữa người với người.

2. Bệnh có tự hết không?

Không. Một số thể da (chép urticaria pigmentosa ở trẻ em) có thể giảm dần và tự hết theo thời gian, nhưng đa số các thể khác, đặc biệt là systemic mastocytosis, thường tồn tại mạn tính và cần kiểm soát triệu chứng dài hạn.

>>> Xem thêm: Nổi mề đay có tự hết không? Kéo dài bao lâu thì khỏi hẳn?

3. Mề đay sắc tố có phải ung thư da?

Cutaneous mastocytosis ở trẻ em thường là lành tính, không phải ung thư. Tuy nhiên systemic mastocytosis là bệnh máu ác tính, có thể liên quan đến tổn thương nội tạng và đòi hỏi theo dõi điều trị chuyên sâu.

Tóm lại, mề đay sắc tố là một thể hiếm của bệnh mastocytosis ở da, biểu hiện đặc trưng qua các dát nâu đỏ kèm ngứa, thường gặp ở trẻ nhỏ nhưng cũng có thể xuất hiện ở người lớn. Việc nhận biết sớm và phân biệt đúng với các rối loạn sắc tố khác giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng sống. Nếu xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ, cần đến cơ sở da liễu uy tín như BVĐK Tâm Anh để được các chuyên gia Da liễu đầu ngành, giàu kinh nghiệm thăm khám, xác định chính xác nguyên nhân thông qua lâm sàng và xét nghiệm chuyên sâu.