Cô gái 20 tuổi phát hiện “bệnh ma cà rồng” sau 2 năm bụng đau như dao cứa nhưng khám không ra

“Cơn đau bụng đến bất ngờ, dữ dội như bị nhiều con dao cứa. Có ngày đau đến mức tôi chỉ muốn nằm một chỗ trong nhà, thậm chí ngã lăn ra đất. Khám nhiều nơi không ra bệnh, có người còn khuyên bố mẹ đưa tôi đi gặp thầy cúng” – cô gái trẻ nhớ lại.

Cô gái này là Tiểu Đường, 20 tuổi, sống ở tỉnh Sơn Tây (Trung Quốc), bắt đầu bị những cơn đau bụng kỳ lạ gần 2 năm trước, càng ngày càng nặng. Ban đầu, cô nghĩ do đau bụng kinh nên tự đến phòng khám phụ khoa tư. Tuy nhiên, kết quả hoàn toàn bình thường.

Sau nhiều lần chịu đựng, Tiểu Đường mới kể với bố mẹ và đến bệnh viện lớn chuyên về sức khỏe sinh sản. Nhưng siêu âm, xét nghiệm đều không phát hiện bất thường. Khi cơn đau ngày càng nghiêm trọng, gia đình tiếp tục đưa cô đến bệnh viện trung ương. Lúc này ngoài đau bụng, cô còn buồn nôn, đầy hơi, rối loạn đại tiện.

Các bác sĩ cho biết cô không có vấn đề phụ khoa, khuyên đi khám tiêu hóa. Nhưng ở khoa tiêu hóa, kết quả vẫn mơ hồ. Tiểu Đường được kê thuốc theo triệu chứng nhưng không hiệu quả. Nhiều lần đi khám tiếp theo, câu trả lời vẫn là “các dấu hiệu rối loạn, không khớp với bất kỳ bệnh lý thông thường nào”.

Mãi gần đây, khi đến Bệnh viện Nhân dân số 10 Thượng Hải (Trung Quốc), gia đình mới tìm ra nguyên nhân. Cô gái mắc phải một căn bệnh hiếm gặp, thường được gọi là “bệnh ma cà rồng”.

Căn bệnh hiếm gặp có liên quan tới ánh nắng mặt trời

Bố mẹ Tiểu Đường cho biết, đến bệnh viện này theo lời giới thiệu của các bệnh nhân khác, vì ở đây quy tụ các chuyên gia về bệnh lý hiếm gặp đường tiêu hóa. Với trường hợp của cô, bệnh viện này phải mở cuộc hội chẩn đa khoa để cùng phân tích.

May mắn là Trưởng khoa Tiêu hóa – bác sĩ Lý Ninh sau khi xem kỹ phim chụp CT đã nhận ra điểm bất thường. Cuối cùng quyết định phẫu thuật xử lý tắc nghẽn và kiểm tra trực tiếp. Kết quả cho thấy đại tràng giãn nặng, gan có dấu hiệu tổn thương xuất huyết. Đúng như bác sĩ Lý nghi ngờ, Tiểu Đường bị mắc porphyria cấp tính, còn gọi là “bệnh ma cà rồng”.

Bác sĩ Lý chia sẻ: “Bệnh nhân mắc porphyria cấp tính từng đợt – một bệnh hiếm với tỷ lệ chỉ 1,5 ca/1 triệu người. Nguyên nhân đến từ đột biến gen khiến quá trình tổng hợp hemoglobin bị rối loạn, dẫn đến tích tụ porphyrin gây tổn thương tế bào. Bệnh này đặc trưng là da dễ tổn thương khi tiếp xúc ánh nắng, vì vậy còn được gọi là ma cà rồng. Nhưng nguy hiểm hơn cả, nó gây ra những cơn đau bụng dữ dội, rối loạn tiêu hóa và có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thậm chí gây liệt”.

Ông cũng cho biết thêm rằng vì triệu chứng không đặc hiệu, bệnh nhân mắc porphyria thường bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác. Không ít người phải chịu đau đớn kéo dài nhiều năm mà không tìm ra nguyên nhân. Việc chẩn đoán chính xác đòi hỏi xét nghiệm chuyên sâu về sinh hóa và di truyền cùng bác sĩ giàu kinh nghiệm nhưng đây là điều vốn không phải cơ sở y tế nào cũng thực hiện được.

Ba ngày sau ca mổ, Tiểu Đường có thể ăn uống và đại tiện bình thường, quan trọng nhất là những cơn đau như dao cứa suốt 2 năm qua đã biến mất. Bác sĩ Lý cho rằng ca bệnh này là hồi chuông cảnh báo với tất cả mọi người. Nếu đau bụng dữ dội tái phát nhiều lần, điều trị thông thường không hiệu quả, cần được thăm khám chuyên sâu tại các cơ sở y tế lớn.