“Tại Việt Nam có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm. Khoảng 58% là trẻ em. Gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp”, GS Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế, chia sẻ tại lễ mít tinh hưởng ứng Ngày quốc tế bệnh hiếm được Bộ Y tế phối hợp Trung tâm Nghiên cứu và đánh giá kinh tế y tế (HERAC) tổ chức sáng 28.2.

Theo GS Trần Văn Thuấn, những con số trên đặt ra yêu cầu cấp thiết: bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia.

Người mắc bệnh hiếm không phải thực hiện thủ tục chuyển cơ sở khám chữa bệnh- Ảnh 1. — Việt Nam sẽ phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm, tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu

GS Thuấn cho biết thêm, tại Việt Nam, theo quy định hiện hành, người mắc bệnh hiếm không phải thực hiện thủ tục chuyển cơ sở khám chữa bệnh.

Việt Nam sẽ phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm; xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm chẩn đoán di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo liên tục cho cán bộ y tế, tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ quản lý và nghiên cứu.

Để tăng cơ hội được chăm sóc y tế, chẩn đoán, điều trị với người bệnh hiếm, GS Thuấn cho rằng, chúng ta phải chuyển từ cách tiếp cận rời rạc sang cách tiếp cận hệ thống. Chuyển từ hỗ trợ từng trường hợp sang xây dựng chính sách đồng bộ. Chuyển từ phản ứng bị động sang chủ động phát hiện, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời, theo đúng tinh thần Nghị quyết chiến lược số 72 của Bộ Chính trị.

Chi phí điều trị có thể lên đến 2,1 triệu USD/bệnh nhân

Tại hội thảo chuyên đề về định hướng giải pháp tài chính cho thuốc hiếm tại Việt Nam do Bộ Y tế tổ chức sáng 28.2, đại diện Trường Y – Dược Phenikaa, Đại học Phenikaa, cho hay bệnh hiếm trong nhóm bệnh chi phí điều trị lớn, có thuốc lên đến 2,1 triệu USD/bệnh nhân.

Tại Bệnh viện Nhi T.Ư, từ 2014 – 2023, các bác sĩ đã phát hiện 52 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa Pompe, điều trị 25 trường hợp. Chi phí điều trị lên đến hơn 3 tỉ đồng/năm/bệnh nhi. Trước đó, không có ca bệnh nào được chẩn đoán xác định đúng tên bệnh, mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi không rõ nguyên nhân.

Quang Hùng Studio

Bệnh Pompe có 2 thể, gồm thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành). Với trẻ nhỏ, biểu hiện bệnh xuất hiện trước 2 tuổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại khiến trẻ bị suy hô hấp hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Trẻ thường tử vong trước 1 tuổi nếu không được điều trị.

Theo TS Nguyễn Trọng Khoa, Phó cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh, Bộ Y tế, đơn vị này đang phối hợp các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo danh mục bệnh hiếm dựa trên các tiêu chí khoa học và thực tiễn của Việt Nam, từ đó xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, hỗ trợ người mắc bệnh hiếm hiệu quả nhất.

Tại các quốc gia, hiện nay, hơn 95% trong số 7.000 bệnh hiếm được xác định chưa có thuốc điều trị được phê duyệt; thời gian chẩn đoán kéo dài, trung bình 4 – 8 năm. Bệnh nhân phải gặp 5 – 7 bác sĩ trước khi được chẩn đoán đúng.